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TESTS / Enfermedades Comunes: Predisposición Genética
Cardiopatías
Las cardiopatías familiares o hereditarias son un conjunto de enfermedades que tienen un origen genético y afectan a los grandes vasos arteriales o al corazón, afectando a más de un miembro en una misma familia y heredándose con un patrón autosómico dominante que afecta por igual a hombres y mujeres.
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En caso de no contar con una prescripción médica, te ofrecemos la posibilidad de obtenerla a través de nuestra Consulta de Asesoramiento genético, quien evaluará tu situación.
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Cardiopatías
¿Por qué elegir esta prueba?
Las cardiopatías familiares o hereditarias son un conjunto de enfermedades que tienen un origen genético y afectan a los grandes vasos arteriales o al corazón, afectando a más de un miembro en una misma familia y heredándose con un patrón autosómico dominante que afecta por igual a hombres y mujeres.
En general, se estima que 1 de cada 400 personas padece una enfermedad cardíaca hereditaria que se puede presentar en todas las etapas de la vida, desde el periodo fetal hasta la edad adulta. Son la primera causa de muerte en todo el mundo y hasta el 30% de las muertes súbitas cardíacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
Dentro de las enfermedades cardiovasculares hereditarias distinguimos:
- Las miocardiopatías (afectan a la estructura y función del músculo cardíaco): hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica y no compactada, entre otras.
- Las canalopatías (afectan a la actividad eléctrica del corazón y predisponen a arritmias malignas): Síndrome de QT largo, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular catecolaminérgica, Síndrome de QT corto, Fibrilación ventricular idiopática, Muerte súbita familiar y otras.
- Las aortopatías (afectan a la pared de la arteria aorta): Síndrome de Marfan, Afectación vascular del síndrome de Ehlers Danlos y Síndrome de Loeys-Dietz.
Nuestro test de Cardiopatías nace de la idea de que un diagnóstico precoz acompañado de un correcto tratamiento son claves para prevenir la muerte súbita y poder identificar a aquellos miembros de la familia que puedan estar en riesgo; permitiendo implementar medidas preventivas adecuadas, así como realizar un seguimiento cercano de estos pacientes por parte de los médicos especialistas.
Cardiopatías
Beneficios
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1.
Permite conocer la predisposición a padecer distintos tipos de cardiopatías y poder llevar a cabo un seguimiento y tratamiento eficaz.
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2.
Permite confirmar sospechas diagnósticas, así como descartar si algún familiar es portador de la predisposición genética.
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3.
Ayuda a prevenir la muerte súbita cardíaca y mejorar la calidad de vida mediante la prevención de arritmias cardiacas sintomáticas.
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4.
Permite recibir un asesoramiento genético y reproductivo centrados en el paciente.
En la actualidad, gracias a los avances en diagnóstico molecular, podemos identificar la causa genética subyacente en muchas de estas cardiopatías. Para ello, a partir de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y, mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS), somos capaces de analizar paneles de genes diseñados para la cardiopatía concreta que se quiera estudiar.
Es importante resaltar que aunque la mayoría de estas enfermedades tienen un patrón de herencia autosómico dominante, la penetrancia (probabilidad de manifestar la cardiopatía) y expresividad (grado de gravedad de la cardiopatía) es muy variable incluso dentro de una misma familia. Esto significa que ser portador de una variante no implica necesariamente que se vaya a manifestar la enfermedad, pues existen otros factores que pueden afectar al desarrollo de la misma. Por otro lado, también existen, aunque con mucha menos frecuencia, cardiopatías que siguen patrones de herencia autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X.
Es por esto que el asesoramiento genético previo y posterior al estudio es de gran importancia para poder comprender los resultados obtenidos.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
** En el caso de que haya antecedentes familiares y se haya descrito una variante con importancia clínica relacionada con la patología, existe la opción de realizar el estudio dirigido aportando en la solicitud del test el informe genético del familiar en quien se ha descrito dicha variante.
Cardiopatías
¿En qué consiste?
Cardiopatías
¿A quién va dirigido?
- Personas que presenten sospecha o hayan sido diagnosticadas con patología cardiovascular.
- Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular en varios miembros de la familia que sugiera un componente hereditario.
- Personas que quieran conocer su riesgo de patología cardiovascular; especialmente deportistas aficionados o profesionales.
- Familiares de personas que han sufrido una muerte súbita con sospecha de haber sido causada por una cardiopatía familiar.
