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TESTS / Enfermedades Comunes: Predisposición Genética
Celiaquía
La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población provocando una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten presente en los cereales y en otros productos de consumo habitual. La mayoría de los pacientes tardan una media de 10 años en establecer el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
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Celiaquía
¿Por qué elegir esta prueba?
La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población provocando una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten presente en los cereales y en otros productos de consumo habitual. La mayoría de los pacientes tardan una media de 10 años en establecer el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
La manifestación clásica de esta patología es una enteropatía que supone una atrofia intestinal y como consecuencia un síndrome de malabsorción con complicaciones como diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia. En niños puede afectar al desarrollo y al crecimiento. Existen otras manifestaciones de la enfermedad extradigestivas como, por ejemplo, manifestaciones ginecológicas, neurológicas, endocrinas (hipotiroidismo) o dermatológicas (psoriasis o dermatitis herpetiforme).
La prueba genética para la celiaquía consiste en la determinación del haplotipo HLA-DQ2 (DQA1*05:01, DQB1*02), presente en casi el 90% de los casos, y del haplotipo HLA-DQ8 (alelo DQB1*03:02), presente en aproximadamente el 5% de los casos restantes. Es por esto que un resultado negativo para ambos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad. No obstante, ser portador de uno de estos haplotipos no implica necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad (aproximadamente el 35-40% de la población general presenta los heterodímeros HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8), sino que incrementa 10 veces el riesgo a sufrirla.
Celiaquía
Beneficios
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1.
La importancia del test genético radica en su elevado valor predictivo negativo (cercano al 100%), pero carece de elevado valor predictivo positivo y, por tanto, no debe ser empleado por sí solo para diagnosticar la enfermedad celíaca.
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2.
Permite encontrar una solución temprana que evite continuar afectando a la calidad de vida de la persona afectada.
A partir de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA, se porcede a la extracción de ADN y al estudio de los alelos de los antígenos de Histocompatibilidad (HLA) de clase II que dan lugar a los haplotipos DQ2 (alelos DQB1*02, DQA1*05) y DQ8 (DQB1*0302), usando la b-globina como control interno en una reacción en cadena de la Polimerasa en tiempo real (q-PCR).
Los resultados que se pueden obtener son los siguientes:
- Riesgo muy alto. Presencia de HLA-DQ2 con dos copias del alelo HLA-DQB1*02.
- Riesgo alto. Presencia de HLA-DQ2 con una sola copia del alelo HLA-DQB1*02 o ser homocigoto HLA-DQ8.
- Riesgo moderado. Presencia de HLA-DQ8 y/o del alelo HLA-DQB1*02.
- Riesgo bajo. Presencia del alelo HLA-DQA1*05.
- Sin alelos de riesgo.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
Celiaquía
¿En qué consiste?
Celiaquía
¿A quién va dirigido?
- Personas que presenten síntomas digestivos.
- Personas que deseen conocer su predisposición genética a padecer intolerancia al gluten, aunque no tengan síntomas.
- Personas con algún familiar cercano que padezca la enfermedad celíaca.
- Personas de quien se sospecha que tengan enfermedad celíaca y no se realicen la biopsia intestinal, así como a personas con serología positiva y biopsia dudosa/normal o pacientes con síntomas y serología y biopsia negativas.
