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TESTS / Esterilidad Masculina
Estudio Agenesia Conductos Deferentes (Gen CFTR)
Necesitas una prescripción médica para poder llevar a cabo la realización de la prueba elegida; sin ella, no podemos realizar el estudio que ha seleccionado. Si ya posees una prescripción médica, puedes añadir este producto a tu carrito de compras y adjuntar la prescripción médica al finalizar la compra.
En caso de no contar con una prescripción médica, te ofrecemos la posibilidad de obtenerla a través de nuestra Consulta de Asesoramiento genético, quien evaluará tu situación.
175,00 €
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Estudio Agenesia Conductos Deferentes (Gen CFTR)
¿Por qué elegir esta prueba?
La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes es una de las causas más frecuentes de azoospermia obstructiva (ausencia de espermatozoides en el eyaculado causada por obstrucción). Representa aproximadamente el 2% de los casos de esterilidad masculina y se produce en los varones cuando los conductos que transportan los espermatozoides fuera de los testículos (los conductos deferentes) no se desarrollan correctamente. Esto provoca que, aunque los testículos se desarrollen y funcionen con normalidad, los espermatozoides no puedan ser transportados a través de los conductos deferentes para formar parte del semen. Como consecuencia, los hombres con esta afección son infértiles.
Más de la mitad de los hombres con esta condición presentan variantes en el gen CFTR; gen relacionado también con el desarrollo de fibrosis quística.
Este estudio nos permite analizar las variantes más comunes que se pueden dar en el gen CFTR, incluida la variante R117H (variante más común en población caucásica), además de poder analizar el polimorfismo 5T/7T/9T.
Estudio Agenesia Conductos Deferentes (Gen CFTR)
Beneficios
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1.
Permite determinar si la azoospermia por causa de la agenesia de los conductos deferentes es genética y, por lo tanto, podemos establecer un riesgo de padecer alguna de las manifestaciones clínicas relacionadas con fibrosis quística.
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2.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de variantes patogénicas en CFTR, la probabilidad de que tener descendencia con fibrosis quística es de un 25%. Por lo que este estudio permite decidir una estrategia reproductiva adecuada, evitando así el riesgo de transmitir la enfermedad de la que ambos son portadores.
Mediante una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y diversas técnicas de genética molecular, este test permite estudiar las variantes patogénicas más comunes del gen CFTR relacionadas tanto con la agenesia de los conductos deferentes como otras manifestaciones de la enferemedad, además de los polimorfismos de interés localizados en este gen.
En el caso de que el resultado sea positivo, es recomendable recibir asesoramiento genético reproductivo; así como realizar un test en la pareja para minimizar los riesgos de tener descendencia afecta de fibrosis quística.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para estudiar otras causas de infertilidad masculina, consulte nuestro test de Microdeleciones del cromosoma Y.
Estudio Agenesia Conductos Deferentes (Gen CFTR)
¿En qué consiste?
Estudio Agenesia Conductos Deferentes (Gen CFTR)
¿A quién va dirigido?
- A con agenesia de los conductos deferentes.
- En casos de varones con azoospermia.
