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TESTS / Pediatría
Exoma Trío
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Exoma Trío
¿Por qué elegir esta prueba?
La secuenciación del exoma trío es una técnica utilizada en genética que implica la secuenciación del exoma de un trío familiar; generalmente los progenitores y su hijo o hija afectado por una enfermedad o afección genética. Al secuenciar los tres exomas, es posible identificar variantes genéticas específicas que podrían haber sido transmitidas de los padres al hijo/a y que podrían estar relacionadas con la patología en cuestión. Esto puede proporcionar información valiosa para el diagnóstico, la predicción del riesgo de enfermedades futuras y el asesoramiento genético; además de ayudar en la comprensión de los mecanismos subyacentes de la enfermedad y en la investigación de posibles terapias o tratamientos.
Este test puede ser útil en una amplia variedad de patologías y condiciones médicas, como son las enfermedades genéticas raras, los trastornos del desarrollo y retraso cognitivo, las enfermedades neurológicas hereditarias y las enfermedades cardiovasculares hereditarias, entre otras. No obstante, la utilidad y el alcance del análisis pueden variar dependiendo del contexto clínico, los síntomas del paciente y las características familiares.
Exoma Trío
Beneficios
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1.
Permite un diagnóstico más preciso y una mejor comprensión de la causa genética subyacente, identificando qué variantes relacionadas con la enfermedad son heredadas y cuales son de novo.
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2.
Permite evaluar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuros embarazos; aportando información útil para la planificación familiar.
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3.
Puede contribuir al descubrimiento de nuevas variantes genéticas asociadas con enfermedades, ampliando el conocimiento científico actual.
A partir de muestra de saliva o sangre periférica en EDTA de los progenitores y el hijo/a afecto, se realiza la extracción de ADN y la secuenciación del exoma mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS). Posteriormente, utilizando algoritmos bioinformáticos se alinean las secuencias y se identifican las variantes genéticas presentes en los exomas de los tres miembros del trío.
Las variantes identificadas se filtran utilizando diferentes criterios para reducir el número de variantes irrelevantes. Esto puede incluir filtros como la frecuencia en la población general, la predicción del impacto funcional y la relevancia clínica previamente establecida. Se comparan las variantes genéticas identificadas en los exomas del hijo/a afectado/a con las variantes presentes en los exomas de los progenitores; buscando aquellas variantes heredadas que puedan estar asociadas con la enfermedad o afección del hijo/a. También se analizan aquellas variantes identificadas únicamente en el hijo/a (variantes de novo) que tengan relevancia clínica.
Finalmente, se interpretan las variantes de interés según la evidencia disponible en bases de datos genéticas, la literatura científica y bases de conocimientos genéticos relacionados con la enfermedad o afección en cuestión.
Exoma Trío
¿En qué consiste?
Exoma Trío
¿A quién va dirigido?
- En casos de enfermedades que no están bien estudiadas (se desconoce la causa genética) o enfermedades con síntomas inespecíficos.
- En casos de patologías complejas con múltiples genes que pueden causar la enfermedad y fenotipo complejo.
