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TESTS / Esterilidad Femenina
Fallo Ovárico Precoz (FOP): Estudio del gen FMR1
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En caso de no contar con una prescripción médica, te ofrecemos la posibilidad de obtenerla a través de nuestra Consulta de Asesoramiento genético, quien evaluará tu situación.
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Fallo Ovárico Precoz (FOP): Estudio del gen FMR1
¿Por qué elegir esta prueba?
El test de Fallo Ovárico Precoz (FOP) se basa en la cuantificación del número de expansiones del triplete CGG en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X; lo cual nos permite identificar si la causa de esta enfermedad es genética cuando la repetición de trinucleótidos CGG se encuentra en el rango de 55 y 200 veces, conocido como premutación. Entre el 16-20% de las mujeres con una premutación presentan FOP frente al 1% de la población normal.
Las mujeres que desarrollan FOP, también conocido como insuficiencia ovárica prematura (IOP), pueden experimentar ciclos menstruales irregulares, incapacidad para tener hijos (infertilidad), menopausia precoz y niveles elevados de la hormona foliculoestimulante (FSH). La carencia de estrógenos, además, pueden provocar sofocos, insomnio, cambios de humor, sequedad vaginal y ausencia de deseo sexual.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que la premutación es inestable, lo que significa que el número de repeticiones puede aumentar a medida que el gen pasa de una generación a la siguiente. Esto implica que una madre portadora de la premutación está en riesgo de tener un hijo afecto de Síndrome de X- frágil.
Fallo Ovárico Precoz (FOP): Estudio del gen FMR1
Beneficios
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1.
Permite establecer una causa genética de la infertilidad, ayudando a la paciente a decidir la estrategia reproductiva más adecuada. Además, el conocimiento de este resultado, servirá para prevenir problemas de la menopausia precoz como son la osteoporosis o los problemas cardiovasculares.
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2.
Permite determinar el riesgo que tiene la descendencia de heredar un alelo expandido y, por lo tanto, de poder sufrir las enfermedades relacionadas con el gen FMR1, síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) o Ataxia relacionada con el gen FMR1.
A partir de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA, desde Nuuma Genetics podemos estudiar de la zona repetitiva (CGG)n en el extremo 5’UTR del gen FMR1 mediante amplificación por TP-PCR y electroforesis capilar. El análisis bioinformático posterior nos permite determinar el rango en que se encuentra la muestra analizada con una sensibilidad superior al 99%, siguiendo los parámetros de referencia:
| Normal | Zona Gris * | Premutación ** | Mutación *** | |
|---|---|---|---|---|
| Nº Repeticiones | <45 | 45-54 | 55-200 | >200 |
* Zona Gris: Los portadores no muestran alteración aunque el alelo es inestable pudiendo aumentar el número de repeticiones en la siguiente generación. El salto a premutación ha sido descrito pero muy infrecuentemente.
** Premutación: Alelos con más de 56 repeticiones se consideran inestables pudiendo aumentar el número de repeticiones en la siguiente generación por encima de las 200 repeticiones. Los portadores de premutación pueden mostrar alteraciones como fallo ovárico prematuro en mujeres y Ataxia relacionada con el Síndrome de X-Frágil (FXTAS) en hombres y mujeres.
*** Mutación: Responsable del fenotipo del Síndrome de X-Frágil.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para otras causas de esterilidad femenina, consulte nuestros tests de Trombofilias y KIR HLA-C.
Fallo Ovárico Precoz (FOP): Estudio del gen FMR1
¿En qué consiste?
Fallo Ovárico Precoz (FOP): Estudio del gen FMR1
¿A quién va dirigido?
- Mujeres con reserva ovárica inferior a la que corresponde a su edad.
- Mujeres con menopausia precoz o con alteraciones en los ciclos menstruales y con sospecha de fallo ovárico.
- Mujeres que han sido diagnosticadas de FOP o insuficiencia ovárica prematura (IOP).
- Mujeres con historia familiar de síndrome de X frágil o alguno de los trastornos relacionados.
- Mujeres con antecedentes familiares de fallo ovárico que quieran criopreservar sus óvulos como medida de prevención de cara a una futura maternidad.
