En el 30% de los casos en que no se consigue el embarazo el origen es materno. Entre las múltiples causas posibles, algunas son de origen genético; las cuales se pueden diagnosticar mediante técnicas de genética molecular. Esto facilitará la toma de decisiones respecto a las opciones reproductivas de la pareja para lograr un embarazo evolutivo minimizando los riesgos para la madre y el futuro bebé.